Панкреатит синдром жильбера


Синдром Жильбера

Общие сведения о синдроме Жильбера Причины синдрома Жильбера Генетический механизм наследования синдрома Жильбера Симптомы синдрома Жильбера и особенности течения Диагностика и программа обследования Диета при синдроме Жильбера Лечение синдрома Жильбера Синдром Жильбера и атеросклероз Синдром Жильбера как фактор риска

Анастасия, 22 года: "...Я себя комфортно чувствую только в тёмное время суток, когда никто не видит моих жёлтых глаз. Все вокруг шарахаются от меня, как от прокажённой... Это становится просто невыносимым!"

Николай, 21 год: "...У меня все мои 21 год жизни - жильбера, и черт с ним! Я не соблюдаю никаких диет, не пью никаких лекарств, иногда по праздникам выпиваю, занимаюсь физической культурой, постоянно получаю дозу адреналина различными экстремальными играми... И ничего, кроме желтоватого цвета, меня не беспокоит! Я абсолютно нормальный человек, хорошо учусь, у меня красавица-девушка, у меня работа, у меня машина, у меня всё отлично!"

Общие сведения о синдроме Жильбера

Синдром Жильбера (лат. icterus intermittens juvenilis, англ. Gilbert's syndrome, сокр. GS, другие названия: конституциональная дисфункция печени, семейная негемолитическая желтуха, семейная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия) — доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина.

Синдром Жильбера впервые был описан Августином Жильбером (Augustin Gilbert) в 1901 году.

Синдром Жильбера — довольно распространённый недуг. По разным оценкам, им страдают 3-10% населения (хотя далеко не всегда они об этом осведомлены). Являясь генетически обусловленным заболеванием, синдром Жильбера имеет разное распространение среди населения различных регионов планеты. Распространённость синдрома Жильбера в странах Европы и в США составляет 3-7%. Наибольшая частота СЖ на Африканском континенте — до 26%, наименьшая в Юго-Восточной Азии — менее 3%.

Многие исторические личности болели синдромом Жильбера, среди них Наполеон. Скорее всего, не это помешало ему завоевать Россию. Немало обладателей СЖ и среди известных спортсменов, в их числе теннисисты Александр Долгополов и Генри Уилфред Остин.

Из литературных персонажей, несомненно, страдал этим недугом Печорин, главный герой романа М. Ю. Лермонтова "Герой нашего времени". Вероятно, к числу "жильберщиков" принадлежал и сам автор произведения, судя по его глубокому знанию проявлений синдрома, описанного докторами много лет спустя.

Мужчины болеют в несколько раз чаще женщин. Считается, что это связано с половыми различиями в гормональном фоне.

смотрите также

Болезнь Жильбера или синдром Жильбера?

Болезнь Жильбера или синдром Жильбера? Оба термина употребляются почти одинаков часто. Вместе с тем, нет достаточной ясности, являются ли они взаимозаменяемыми или нет. Естественно, такая двусмысленность приводит к определённой путанице…

Причины синдрома Жильбера

У больных синдромом Жильбера в нуклеотидной цепи молекулы ДНК обнаружены два лишних элемента — ТА. Такая вставка дополнительных нуклеотидов может по­вто­ряться несколько раз.

Прорыв в понимании причин синдрома Жильбера связан с расшифровкой в 1995 году генетического дефекта, ответственного за развитие заболевания. Было установлено, что аномальный ген расположен на хромосоме 2. В цепи нуклеотидов ДНК этой хромосомы после последовательности TATAA обнаружены два лишних элемента — ТА (тимин-аденин). Эта вставка дополнительных нуклеотидов может быть как единственной, так и повторяться несколько раз. Широкий диапазон тяжести течения и большое разнообразие клинических проявлений синдрома Жильбера, по-видимому, являются следствием такой многовариантости генетической аномалии.

Патогенетический механизм синдрома Жильбера: низкая активность глюкуронилтрансферазы приводит к нарушению трансформации непрямого билирубина в прямой и его задержке в организме.

Вышеуказанный генетический дефект препятствует считыванию генетической информации для полноценного синтеза в печени фермента уридин-дифосфат-глюкуронил­трансферазы (по современной классификации — билирубин-UGT1A1). Глюкуронилтрансфераза необходима для превращения непрямого билирубина в прямой путем присоединения к его молекуле глюкуроновой кислоты. Непрямой билирубин является для организма токсическим веществом (прежде всего для центральной нервной системы) и его обезвреживание возможно только путём превращения в печени в прямой билирубин. Последний выводится из организма с жёлчью.

Подробно о билирубине можно почитать в статье "Непрямой и прямой билирубин: особенности обмена".

Установлено, что при синдроме Жильбера фермент глюкуронилтрансфераза обладает полноценными свойствами, но число его молекул составляет всего 20-30% от нормального. Этого количества достаточно в обычных условиях. Однако при неблагоприятных обстоятельcтвах ферментная система печени оказывается несостоятельной, что приводит к некоторому повышению уровня непрямого билирубина в крови и к развитию лёгкой желтухи.

Juxtra-таблетка сомневается:

Ну повышен билирубин, ну иногда желтуха, и что с того? Может это и не болезнь вовсе, раз она не влечёт никаких последствий?

Ответ:

Действительно, существует мнение, что синдром Жильбера является генетической особенностью организма, а не заболеванием.Но есть важное обстоятельство, о котором знают не все: фермент глюкуронилтрансфераза необходим для обезвреживания не только билирубина, но и многочисленных токсических веществ, а также для метаболизма многих лекарственных препаратов. Таким образом, следует говорить о снижении детоксикационной функции печени как таковой, а уровень билирубина служит лишь наглядным индикатором её состояния.

Генетический механизм наследования синдрома Жильбера

По современным представлениям, синдром Жильбера проявляется при наследовании аномальных генов от обоих родителей

При таком варианте дети больного синдромом Жильбера практически здоровы, но являются носителями аномального гена

Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Что это означает? Чтобы обьяснить это, придётся немного уклониться в сторону теоретической генетики.

Природа позаботилась, чтобы каждый из людей обладал двойным комплектом генов. Один из них наследуется от матери, другой от отца. Благодаря такому дублированию, генетические болезни со 100% неизбежностью проявляются лишь в тех редких случаях, когда оба гена являютя аномальными (т. н. гомозиготный вариант).

Во много раз чаще в паре генов аномальным бывает лишь один из них (гетерозиготный вариант). При гетерозиготном варианте ситуация может развиваться по двум сценариям:

  • Доминантный тип наследования — больной ген доминирует над здоровым. Болезнь проявляется, даже если один из генов аномальный.
  • Рецессивный тип наследования — здоровый ген успешно компенсирует аномалию своего гена-двойника и рецессирует (подавляет) его активность. Именно таким типом наследования обладает синдром Жильбера. Проблемы возникают лишь при гомозиготном варианте — когда оба гена аномальны. Тем не менее, вероятность такого варианта довольно высока, поскольку распространённость гетерозиготного гена синдрома Жильбера среди населения очень высока — 40-45%. Эти люди являются носителями аномального гена, но синдромом Жильбера при этом не болеют (хотя непрямой билирубин всё же может быть несколько повышенным).

Аутосомный механизм означает, что заболевание не связано с полом (в отличие, например, от гемофилии, которой болеют исключительно мужчины).

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Жильбера предполагает два важных вывода:

  • Родители больных синдромом Жильбера не обязательно должны сами болеть этим недугом
  • Больные синдромом Жильбера могут иметь здоровых детей (что чаще всего и бывает)

До недавнего времени синдром Жильбера считали аутосомно-доминантным заболеванием (при доминантном типе наследования заболевание проявляется, даже если в паре только один ген аномален). Новейшие молекулярно-генетические исследования опровергли это мнение. К удивлению учёных, обнаружилось, что носителями аномального гена является почти половина людей. При доминантном типе наследования шансы не получить от родителей синдром Жильбера были бы минимальны. К счастью, это не так.

Тем не менее, утверждение о доминантно-аутосомном типе наследования всё ещё можно встретить в источниках, пользующихся устаревшей информацией.

Симптомы синдрома Жильбера и особенности течения

В 30% случаев синдром Жильбера протекает бессимптомно. Несколько повышенный уровень непрямого билирубина обнаруживают случайно во время обследования по другому поводу.

Также синдром Жильбера обычно никак не проявляет себя до начала периода полового созревания.

Заболеванию присуще хроническое течение с периодическими обострениями. Частота обострений бывает различной: от одного в 5 лет до 4 раз в год, но обычно 1-2 раза в год — весной и осенью. Обострения наиболее часты в возрасте 25-30 лет, к 45 годам становятся редкими и менее выраженными. Обострения обычно продолжаются 10-14 дней.

Главным признаком синдрома Жильбера является периодически появляющаяся легкая желтуха. У каждого третьего больного проявления болезни этим и ограничиваются. У некоторых больных желтуха присутствует постоянно. Обычно она заметна на глазных склерах (так называемая иктеричность склер). Значительно реже наблюдается невыраженная желтизна кожных покровов.

Появлению желтухи обычно предшествует воздействие неблагоприятных факторов, или триггеров:

  • простудные и вирусные заболевания
  • травмы
  • низкокалорийная диета и просто голодание
  • переедание, употребление тяжёлой и жирной пищи
  • недосыпание
  • обезвоживание
  • чрезмерная физическая нагрузка
  • эмоциональный стресс
  • менструация
  • приём некоторых препаратов: анаболики, сульфаниламиды, левомицетин, рифампицин, хлорамфеникол, препараты, содержащие парацетамол и некоторые другие, приём гормональных контрацептивов (почему так происходит?)
  • приём алкоголя и др.

У трети больных обострения сопровождаются симптомами со стороны пищеварительной системы:

  • боли и спазмы в животе, которые чаще локализуются в правом подреберье
  • изжога
  • металлический или горький привкус во рту
  • потеря аппетита вплоть до анорексии
  • тошнота и рвота, часто при виде сладостей
  • чувство переполнения желудка
  • вздутие живота
  • запоры или поносы

Часто бывают довольно тягостные для больных общие симптомы:

  • общая слабость
  • недомогание
  • состояние постоянной усталости
  • ослабление внимания
  • головокружение
  • частое сердцебиение
  • бессонница
  • ночной холодный пот
  • озноб без температуры
  • боли в мышцах

У некоторых больных наблюдаются также симптомы со стороны эмоциональной сферы:

  • беспричинный страх и даже приступы паники
  • подавленное настроение, которое иногда переходит в длительную депрессию
  • раздражительность
  • иногда появляется склонность к антисоциальным поступкам

Следует сказать, что перечисленные симптомы далеко не всегда имеют связь с уровнем билирубина. Очевидно, нередко на состояние больных оказывает влияние фактор самовнушения.

Психика больных часто травмируется не столько проявлениями болезни, как начавшимся с юных лет непрерывным больничным антуражем. Многолетние постоянные анализы, консультации, поездки по клиникам в конце концов одним внушают совершенно необоснованное мнение о себе как о тяжело больном и неполноценном человеке, других также необоснованно вынуждают демонстративно игнорировать своё заболевание.

Общий анализ крови иногда выявляет несколько сниженный гемоглобин (110-100 г/л), невыраженный ретикулоцитоз (незрелые эритроциты).

Биохимический анализ крови обнаруживает повышенный уровень непрямого билирубина. Показатели непрямого билирубина варьируют в широких пределах: от 20-35 до 80-90 мкмоль/л в спокойный период и до 140мкмоль/л и даже выше во время обострений. Прямой билирубин в пределах нормы или незначительно повышен (не более 20% от непрямого).

Других нарушений со стороны печени, как и других органов не выявляется. Если выявляются, то это уже не синдром Жильбера, а нечто другое. Не следует забывать, что синдром Жильбера в половине случаев сопровождается другими заболеваниями печени и жёлчных путей: дисфункцией жёлчных путей, хроническим гепатитом, хроническим холециститом, холангитом, жёлчекаменной болезнью, а также хроническим панкреатитом, гастродуоденитом и др.

Диагностика и программа обследования при синдроме Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера при современных возможностях нетрудна.

Принимается во внимание семейный характер заболевания, начало проявлений в молодом возрасте, хроническое течение с кратковременными обострениями и повышением непрямого билирубина.

Обязательные обследования, цель которых исключить другие, нередко более серьёзные заболевания, по своим проявлениям сходные с синдромом Жильбера:

  • Общий анализ крови — при СЖ может обнаружить ретикулоцитоз (наличие в крови незрелых эритроцитов) и низкий гемоглобин.Тем не менее выявление ретикулоцитов и низкого гемоглобина является поводом для более глубокого обследования системы крови, так как бывает при гемолитической желтухе, также протекающей с повышенным непрямым билирубином.
  • Общий анализ мочи — при СЖ изменений нет. Выявление уробилиногена и билирубина в моче говорит о наличии гепатита.
  • Глюкоза крови — при СЖ в пределах нормы или снижена.
  • Альбумины крови — при СЖ в пределах нормы.Низкий уровень бывает при хронических заболеваниях печени и почек.
  • Аминотрансферазы (АЛТ, АСТ) — при СЖ в пределах нормы.Высокий уровень характерен для гепатитов.
  • ГГТП (гамма-глутамилтранспептидаза) — при СЖ в пределах нормы.
  • Тимоловая проба — при СЖ отрицательная.Положительная проба бывает при гепатитах и многих других заболеваниях.
  • Щёлочная фосфатаза — при СЖ в пределах нормы (у молодых людей в норме может быть повышена в 2-3 раза).Резко повышенной бывает при механическом препятствии для оттока жёлчи.
  • Протромбиновый индекс и протромбиновое время (тестирование свёртывающей системы крови) — при СЖ в пределах нормы.Изменения характерны для хронических заболеваний печени, так как последняя производит большую часть факторов свёртывания крови.
  • Маркеры (антитела) гепатитов А,B,C,D,E,G,TTV, мононуклеоза (вирус Эпштейна-Барра), цитомегаловирусной инфекции — при СЖ отрицательные.
  • Аутоиммунные тесты печени — при СЖ аутоантител не обнаруживают. Выявление печёночных аутоантител говорит об аутоиммунном гепатите.
  • УЗИ — при СЖ изменений структуры печени не обнаруживает. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Нередко обнаруживаемые явления холангита, калькулезного холецистита, хронического панкреатита не отрицают диагноз синдрома Жильбера и являются его частыми спутниками. Увеличение селезёнки для СЖ нехарактерно.

Рекомендуется также:

  • Исследование щитовидной железы, патология которой имеет тесную взаимосвязь с патологией печени — УЗИ щитовидной железы, уровень тиреоидных гормонов, выявление аутоиммунных антител к щитовидной железе.
  • Исследование сывороточного уровня железа, трансферрина, ферритина, меди, церулоплазмина, к обмену которых имеет отношение печень.

Предприняв все перечисленные исследования, можно исключить множество заболеваний и тем самым подтвердить диагноз синдрома Жильбера.

Существуют также функциональные пробы, достоверно подтверждающие синдром Жильбера:

  • Проба с фенобарбиталом — прием фенобарбитала в дозе 3 мг/кг/сут в течение 5 дней при синдроме Жильбера приводит к значительному снижению уровня непрямого билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой — внутривенное введение 50 мг никотиновой кислоты приводит к увеличению уровня непрямого билирубина в 2-3 раза в течение 3 часов.

Стопроцентно подтвердить диагноз синдрома Жильбера на данный исторический момент могут два метода:

  • Молекулярно-генетический анализ — при помощи полимеразно-цепной реакции (ЦПР) выявляет аномалию ДНК, ответственную за развитие синдрома Жильбера. Обследование безвредное и не слишком дорогое.
  • Пункционная биопсия печени — специальной иглой через правый бок получают для анализа маленький кусочек печёночной ткани в диаметре 1 мм и длиной 1,5-2 см. Кто пробовал, говорят, что небольно. Лучше, если биопсию делают под контролем УЗИ. Французы разработали чрезвенный способ биопсии. Отношение к пункционной биопсии неоднозначно. В Российской Федерации и в Украине её считают "золотым стандартом" и рекомендуют проводить не только при синдроме Жильбера, но и при любом гепатите. На Западе преобладает мнение, что показаний к ней немного, а для подтверждения синдрома Жильбера вполне достаточно и пробы с фенобарбиталом.
Фиброскан

Альтернатива пункционной биопсии печени:

  • Фибросканирование, или эластометрия печени ("фиброскан") — неинвазивная, и следовательно, безопасная методика позволяет с помощью французского аппарата "Фиброскан" обнаружить структурные изменения печёночной ткани, характерные для хронических заболеваний печени. Разработчики утверждают, что по достоверности результатов методика не уступает пункционной биопсии.
  • Фибротест и фибромакс — весьма надежные и, главное, безопасные методики. Результаты анализов, проведенных в строго стандартизированных условиях и на сертифицированном оборудовании, подвергают компьютерной обработке по запатентованному фирмами-разработчиками алгоритму.

Диета при синдроме Жильбера

Без преувеличения можно сказать, что здоровый образ жизни и его основа — здоровое питание при синдроме Жильбера решают всё.

Питаться следует регулярно и часто, без больших перерывов и не менее 4 раз в сутки, но небольшими порциями. Такой режим питания стимулирует моторику желудка и способствует быстрому продвижению пищи из желудка в кишечник, что, в свою очередь, благоприятно сказывается на процессе жёлчевыделения и функции печени в целом.

Диета при синдроме Жильбера должна содержать достаточное количество белков, поменьше сладостей и углеводов, побольше овощей и фруктов. Рекомендуется свекла, брюссельская и цветная капуста, брокколи, шпинат, яблоки, грейпфрут. Картофеля поменьше, больше богатых клетчаткой круп: гречневой, овсяной и др. Для удовлетворения потребности в полноценных белках хорошо подходят неострые рыбные блюда и морепродукты, молочные продукты, яйца. Мясо также не стоит полностью исключать из питания. Полезно употребление фруктовых соков и минеральных вод. Кофе злоупотреблять не следует, лучше пить зеленый чай.

Не существует строгих ограничений для каких-либо определённых продуктов. И уж тем более нет необходимости сидеть на постных супчиках печёночной диеты №5, как это иногда неуместно рекомендуют. Можно есть всё, но знать меру.

Строгая вегетарианская диета при синдроме Жильбера неприемлема, так как не может обеспечить печень незаменимыми аминокислотами, в частности метионином. Продукты с высоким содержанием сои также неблагоприятны для печени.

Отношение к алкоголю у больных синдромом Жильбера разное. У одних билирубин зашкаливает даже от "5 капель", другие могут позволить себе частенько выпивать, предпочитая при этом хорошую водку или коньяк. Проблема заключается обычно не только в алкоголе, но и в атрибуте любого застолья — обилии тяжёлой пищи. Последствия же хронического злоупотребления алкоголем известны всем. Перспектива присоединить к синдрому Жильбера ещё и токсический алкогольный гепатит не может привлекать.

Стремление во чтобы то ни стало добиться нормального уровня билирубина также является ошибкой. Несбалансированная низкокалорийная диета, исключение из рациона многих необходимых продуктов могут создать картину мнимого благополучия: на фоне приемлемого уровня билирубина развивается анемия (малокровие). Причина низкого билирубина здесь очевидна: мало гемоглобина → мало билирубина (читайте о происхождении билирубина в организме). Но анемия — не та цена, которую следует платить за низкий билирубин.

Лечение синдрома Жильбера

Преобладающая точка зрения в медицинских кругах — синдром Жильбера, за редкими исключениями, не требует медикаментозного лечения. Для купирования обострения, как правило, бывает достаточно устранения факторов, его вызвавших. Уровень билирубина после этого обычно снижается так же быстро, как и поднялся — в течение 1-2 суток.

Главная идея, которую следует усвоить: необходимо считаться с ограниченными возможностями своей печени. Совершенно недопустимо необдуманное увлечение диетами для похудения, приём анаболиков ради мускулистой фигуры и т. п.

Всё же некоторые больные не находят возможным обойтись без лекарственных препаратов. Далеко не всегда они назначаются врачами, зачастую больные сами эмпирически подбирают эффективные для себя препараты.

  • Фенобарбитал, а также препараты, содержащие фенобарбитал (валокордин, корвалол и др.) наиболее популярны среди больных синдромом Жильбера. Седативный препатат из группы барбитуратов даже в небольших дозах (20 мг) эффективно снижает уровень непрямого билирубина. Тем не менее, это далеко не оптимальный вариант. Во-первых, фенобарбитал вызывает привыкание; во-вторых, действие фенобарбитала прекращается, как только его перестают принимать, а длительный приём чреват осложнениями со стороны той же печени; в третьих, даже незначительный седативный эффект недопустим при управлении автомобилем и при работе, требующей повышенного внимания.
  • Флумецинол (синклит, зиксорин) — препарат, избирательно активирующий оксидазные ферменты микросом печеночной клетки, в их числе и глюкуронилтрансферазу. В сравнении с фенобарбиталом, оказывает менее выраженное, но зато более стойкое влияние на уровень билирубина, которое длится ещё 20-25 дней после отмены препарата. Каких либо побочных эффектов, кроме аллергии, не наблюдается.
  • Стимуляторы перистальтики (пропульсанты) : метоклопрамид (церукал), домперидон обычно используют как противорвотные средства. Стимулируя моторику желудочно-кишечного тракта и жёлчевыделение, эти препараты достаточно хорошо снимают неприятные пищеварительные расстройства: тошноту, рвоту, боли и чувство тяжести в животе, вздутие живота и др.
  • Пищеварительные ферменты (фестал, мезим и др.) значительно облегчают желудочно-кишечные симптомы в периоды обострений.
  • Некоторые антиатеросклеротические препараты (клофибрат, гемфиброзил и др.) превосходно снижают уровень непрямого билирубина одновременно с уровнем холестерина в крови. Вместе с тем, антиатероклеротические препараты увеличивают концентрацию холестерина в жёлчи, повышая при синдроме Жильбера и без того высокий риск образования холестериновых камней в жёлчном пузыре.
  • Гепатопротекторы (гептрал, эссенциале, карсил и др.) обычно оказывают при синдроме Жильбера лишь минимальный положительный эффект.
  • Жёлчегонные средства требуют правильного подбора, в противном случае они могут оказать противоположное действие, особенно при наличии патологии жёлчного пузыря. Предпочтительны жёлчегонные препараты из растительного сырья и жёлчегонные сборы.
  • Лекарственные травы и препараты из растительного сырья обладают мягким желчегонным, спазмолитическим, антибактериальным, гепатопротекторным действием и др. Хорошо зарекомендовали себя: расторопша пятнистая, бессмертника песчаного цветки, артишок и его экстракт, зверобой, зеленый чай, куркума, корень одуванчика, пырей и др.
  • Гомеопатические, аюрведические и пр. нетрадиционные препараты нередко оказывают положительное действие. Несмотря на это, врачи европейской школы (и автор этой статьи в их числе) обычно воспринимают всё это как пляски с бубном. Тем более, что и в самом деле шарлатанство в этой сфере процветает.

Juxtra-таблетка хочет дать совет:

Если кого-то так уж сильно достают жёлтые глаза, почему бы не носить слегка затемнённые очки без диоптрий?

Синдром Жильбера и атеросклероз

Неожиданное открытие несколько изменило взгляды на синдром Жильбера. Одно из исследований достоверно показало, что больные СЖ в три раза реже болеют атеросклерозом! Было также установлено, что непрямой билирубин существенно снижает уровень холестерина. Существуют даже предложения использовать для лечения атеросклероза препараты, повышающие уровень непрямого билирубина в крови.

Синдром Жильбера как фактор риска

Неблагоприятная ситуация складывается при сочетании синдрома Жильбера с другими наследственными заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена билирубина, особенно с синдромом Криглера-Найяра, при котором почти полностью отсутствует глюкуронилтрансфераза.

Синдром Жильбера негативно влияет на течение гемолитической болезни новорожденных, а также и других гемолитических желтух различного происхождения.

Гепатиты вирусной, токсической и другой природы протекают более тяжело на фоне синдрома Жильбера.

Синдром Жильбера повышает риск развития другой патологии печени, жёлчных путей, других органов. В половине случаев ему сопутствуют хронический холецистит, холангит, гепатит, хронические заболевания желудка, поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки. Риск развития жёлчекаменной болезни при наличии синдрома Жильбера в три раза выше.

В целом же прогноз при синдроме Жильбера вполне благоприятен. Синдром Жильбера не снижает ни продолжительности жизни, ни её качества. Скорее даже наоборот, поскольку "жильберщики" лучше других следят за своим здоровьем. Проблемы обычно связаны с психологическими комплексами по поводу жёлтого оттенка глаз.

juxtra.info

что это такое, как сдавать анализ на синдром Жильбера

Появление желтого оттенка кожи  или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания — синдрома Жильбера.

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Оглавление: Что такое синдром Жильбера Причины возникновения синдрома Жильбера Классификация Клиническая картина Как диагностируют синдром Жильбера Лечение синдрома Жильбера - До 60 мкмоль/л - Выше 80 мкмоль/л - Стационарное лечение 7. Ремиссия 8. Прогнозы врачей - Синдром Жильбера и служба в армии 9. Профилактические меры

Что такое синдром Жильбера

Рекомендуем прочитать: - Желтуха новорожденных: причины, лечение и последствия - Причины повышения билирубина в крови

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный прием анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание: эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

  1. Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом,  уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
  2. Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Клиническая картина

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

  • фенобарбиталовая проба;
  • тест с голоданием;
  • тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

  1. Ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков. Врач определяет размер печени, состояние ее поверхности, выявляет или опровергает присутствие структурных изменений, проверяет наличие воспалительного процесса в желчных протоках, исключают либо подтверждает воспаление желчного пузыря.
  2. Исследование печеночной ткани радиоизотопным методом. Такое обследование укажет на нарушение поглощающей и выделительной функции печени, что присуще как раз для синдрома Жильбера.
  3. Биопсия печени. Гистологическое исследование образца печеночной ткани пациента позволяет отрицать воспалительные процессы, цирроз и онкологические изменения в органе и выявлять снижение уровня фермента, который отвечает за ограждение головного мозга от губительного воздействия билирубина.

Лечение синдрома Жильбера

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

  • прием сорбентов – активированного угля, полисорба;
  • фототерапия – воздействие на кожу синим светом делает возможным выведение лишнего билирубина из организма;
  • диетотерапия – из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

Выше 80 мкмоль/л

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

  • кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
  • тощую рыбу и нежирное мясо;
  • некислые соки;
  • галетное печенье;
  • овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
  • подсушенный хлеб;
  • сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копченые и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Стационарное лечение

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

  • введение внутривенно полиионных растворов;
  • прием сорбентов по индивидуальной схеме;
  • назначение препаратов лактулозы – Нормазе или Дюфалак;
  • назначение гепатопротекторов последнего поколения;
  • переливание крови;
  • введение альбумина.

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Прогнозы врачей

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Синдром Жильбера и служба в армии

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
  • исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

20,605 просмотров всего, 24 просмотров сегодня

Загрузка...

okeydoc.ru

причина, симптоматика, диагностика и способы лечения

Синдром Жильбера — доброкачественная генетическая болезнь печени, получившая своё название по фамилии знаменитого французского врача-гастроэнтеролога, который первый диагностировал и всесторонне описал это заболевание в 1901 году. В народе его просто называют наследственной желтухой, ведь полное название состоит из 12 медицинских терминов, а короткое из 3 — наследственный пигментный гепатоз.

Синдром Жильбера — всё как есть

Заболевание незаразно, безобидно и характерно периодически возникающими приступами, которые быстро купируются специальной диетой, соблюдением здорового образа жизни и иногда фармакологическим лечением.

Распространение и способ передачи

Синдром Жильбера передаётся по наследству. Современные медицинские технологии позволяют семье, планирующей родить ребёнка, ещё до момента зачатия, провести ряд генетических экспертиз и оценить степень риска такой патологии у новорождённого.

Пока эта процедура дорогостоящая, поэтому к ней следует обращаться в первую очередь тем родителям, которые уже имеют ребёнка с таким синдромом. Также генетическая консультация рекомендована парам, планирующим первого ребёнка, в случаях, когда и папа и мама страдают от синдрома Жильбера. Беременность у женщин с синдромом Жильбера протекает благоприятно и не требует дополнительного лечения.

Болезнь чаще поражает мужчин чем женщин (в соотношении 8— 10 к 1). Широко распространена в государствах Средней Азии, Ближнего Востока, Индокитая и особенно в Центральной и Северной Африке, где почти 40% населения, в той или иной степени, страдают от синдрома Жильбера.

Современные исследования выяснили, что дефектный ген синдрома Жильбера есть почти у половины человечества, но заболевание возможно только при наследовании такого дефекта от обоих родителей одновременно. При этом они могут не болеть, являясь только носителями. А семейная пара, где оба родителя болеют, в большинстве случаев имеет здоровое потомство.

Морфология

В 1993 году, с прорывом в генетических и молекулярных исследованиях, была точно установлена причина возникновения болезни. Синдром Жильбера возникает из-за мутационного нарушения во второй хромосоме человека.

В генной последовательности «Т-А-Т-А-А» по неизвестным причинам встраиваются ещё 2 лишних нуклеотида Т и, А — тимин и аденин, чем и объясняется разнообразие форм, симптоматики и течения наследственной желтухи. Ведь количество возможных комбинаций, которую можно составить из 3 Тиминов и 4 Аденинов огромно.

Этот многовариантный генетический дефект препятствует нормальному синтезу UGT1A1- фермента в печени, который отвечает за преобразование непрямого (нерастворимого) билирубина в прямой (растворимая форма) и его утилизацию.

Билирубин — это конечная стадия распада гемоглобина, который, в свою очередь, является конечной фазой жизни эритроцитов — красных кровяных телец. В нормальном состоянии, за сутки в печени, селезёнке, костном мозге и соединительных тканях вырабатывается 300 мг билирубина.

Попадая с кровью в печень, нерастворимая форма должна превратится при помощи UGT1A1 в растворимую, и с жёлчью попасть в кишечник. При сбоях в выработке этого катализатора происходит отравление «необработанным» токсичным непрямым билирубином, который скапливается в липидах жировой и мозговой ткани. Это механизм накопления коричневато-желтоватых клеток непрямого билирубина объясняет основную симптоматику болезни.

Симптомы

До периода полного полового созревания синдром Жильбера находится в «спящем состоянии». Он проявляется после 20 лет и не влияет на продолжительность жизни.

Болезнь коварна ещё и тем, что в 30% случаев люди не обращают внимание на свои недомогания из-за отсутствия ярко выраженных признаков синдрома и не применяют никакого лечения. Этим самым они ускоряют процесс развития сопутствующих заболеваний-компаньонов: гастродуодениты, гепатиты, холециститы, панкреатиты, желчекаменная болезнь и/или дискенезия протоков; другие болезни ЖКТ. Одним из самых неприятных сочетаний является соседство = синдром Жильбера + синдром Кригера — Найяра.

Основным симптомом синдрома Жильбера считается периодическое, реже постоянное, пожелтение кожных покровов — Печёночная маска и белков глаз — Иктеричность склер, а также появление жёлтых бляшек на верхнем веке — Ксантелазмов.

Эта «желтизна» провоцируется и проявляется после: 1) ОРВИ и ОРЗ; 2) переедания, голодания или соблюдения низкокалорийных диет; 3) чрезмерного возлияния алкоголя; 4) некоторых травматических повреждений; 5) стрессовых ситуаций, длительного переохлаждения, больших физических нагрузок и обезвоживания; 6) менструации; 7) приёма гормональных (в том числе анаболических), парацетомолосодержащих и других лекарственных препаратов.

Дополнительная симптоматика:

  • Спазматические боли в правом боку, изжога и металлический привкус во рту; тошнота (до рвоты), потеря аппетита; метеоризмы, запоры, поносы и обесцвечивание кала.
  • Состояние постоянной вялости и усталости, головокружения; чувство озноба при нормальной температуре тела; ломота в мышцах; отёчность нижних конечностей; тахикардия и головокружения; ночной холодный пот и бессонница.
  • Приступы паники и беспричинного страха; эмоциональная подавленность; депрессивные состояния; раздражительность вплоть до асоциальных проявлений.

Диагностика

Если, во время осмотра и опроса, врач заподозрил наличие синдрома Жильбера, он для утверждения диагноза болезни, воспользуется нижеперечисленными исследованиями (по мере необходимости в порядке нарастания):

  • Развёрнутый биохимический и общий анализ крови.
  • Анализы мочи и кала.
  • Вспомогательные пробы: 1) с голоданием, 2) с никотиновой кислотой, 3) с фенобарбиталом.
  • Определение вирусных маркеров гепатита B, C, и D.
  • УЗИ органов желудочно-кишечного тракта, КТ и МРТ печени.
  • Исследования щитовидной железы.
  • Биопсия тканей печени, или альтернативное Фибросканироание или Фибротест (Фибромакс).
  • Молекулярный анализ ферментов крови и ДНК.

Для точной постановки диагноза могут быть проведены и другие исследования, чтобы исключить заболевания схожие с синдромом Жильбера: обструкция жёлчных протоков, гемолитическая анемия, холестаз, синдром Криглера-Наджара, синдром Дабина — Джонсона, ложная желтуха.

Лечащий терапевт может назначить консультации у невропатолога, гастроэнтеролога, вертебролога, реабилитолога или инструктора ЛФК. Нелишними будут советы психотерапевта и инфекциониста.

Лечение синдрома Жильбера

Лечение диетой

Основной способ купирования приступов синдрома Жильбера и быстрого выхода из них — строгое соблюдение специальной лечебной печёночной диеты — Стол 5.

В период между приступами эту диету можно строго не соблюдать, но придерживаться принципов здорового питания:

  • Принимать пищу дробно, небольшими порциями, не менее 4— 5 раз в день.
  • Не забывать о простой воде (1— 2 л).
  • Использовать продукты с уменьшенным содержанием углеводов, отдавая предпочтение белкам как растительного, так и животного происхождения.
  • Ограничить потребление любой жирной пищи.
  • Полностью исключить употребление сладких и слабоалкогольных газированных напитков промышленного производства.
  • Применять доступную сокотерапию.
  • Категорически запрещено голодание и низкокалорийные диеты.

В профилактических целях, даже в периоды стойкой ремиссии — длительное отсутствие приступов, рекомендуется применять недели «строгой приверженности» диеты Стол 5, где за 1-й неделей диетического питания следуют 3 недели обычного рациона.

Внимание! Строгое веганство и вегетарианство при Синдроме Жильбера исключено!

Лекарственные препараты

В настоящее время медики пришли к утверждению, что это заболевание не нуждается в лечении и постоянном приёме фармакологических препаратов — приступы проходят сами по себе при устранении факторов их вызвавших. Но в случае необходимости, для лечения синдрома Жильбера, врач может подобрать, назначить схему и выписать рецепт на лечение лекарствами из следующего списка:

  1. Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина (фенобарбиталы) — люминал, барбовал, корвалол, валокардин.
  2. Гепатопротекторы, защищающие печень — флумиценол, синклит, порталак, гепатофальк.
  3. Пропульсанты стимулирующие перистальтику — церукал, домперидол, перинорм, ганатон.
  4. Ферменты, помогающие перевариванию пищи — панкреатин. фестал, мотилиум.
  5. Лекарства, тормозящие синтез холестерина — клофибрат, липомид, мисклерон.
  6. Персонально подобранные лекарственные желчегонные травяные сборы и карловарская соль.
  7. Холеретики — алахол, холагол, холосас.
  8. Энтеросорбенты — атоксил, энетеросгель, хитозан.
  9. Гомеопатические настойки и травяные чаи гепатотропного действия.
  10. Витаминизированный комплекс Нейробион и витамины группы В.
  11. Иногда — мочегонные препараты.
  12. Мужчинам рекомендовано пройти 3-месячный курс урсодезоксихолиевой кислоты (УДХК).
  13. В особо тяжёлых критических случаях, в качестве оказания экстренной скорой помощи, может быть показано введение альбумина.

Во время приступов болезни, необходимо по возможности отказаться от приёма антибиотиков, противовирусных и противопростудных препаратов.

ЛФК и Спорт

При занятиях физическими упражнениями и спортом необходимо помнить о запрете на большие физические нагрузки, которые в периоды приступов надо сократить до разумного минимума — пешие прогулки, занятия йогой, пилатесом. Не рекомендуются виды спорта, в которых надо часто наклоняться или поднимать тяжести. Под запретом все виды тренировок, где используют анаболические стероиды.

Хорошо зарекомендовало себя бальнеологическое лечение и грязевые ванны.

Другие рекомендации

Наряду с отказом от вредных привычек и рациональным питанием необходимо соблюдать режим чередования бодрствования и отдыха. Общий суммарный объём сна не должен быть меньше 8 часов в сутки. Обязательно находиться в состоянии полного покоя между 23:00 и 4:00. Избегайте длительного пребывания под прямыми солнечными лучами. Умеренность всегда, везде и во всём — вот основной девиз больных синдромом Жильбера!

pechen.guru

Синдром Жильбера, симптомы, лечение, чем опасен и диета

“Синдром Жильбера”  — что это такое простыми словами? В первую очередь, это болезнь печени, передающаяся по наследству, к группе риска которой относится чаще всего африканское население, реже — азиатское и европейское. Во-вторых, это заболевание чаще поражает людей молодого возраста, чем пожилого, и больше всего мужчин.

Статистика распространенности

Многие не замечают у себя никаких признаков болезни, пока не сдадут биохимию крови, где будет значительно превышен показатель билирубина. Данное заболевание не приводит к летальному исходу, но протекает в бессимптомной хронической форме. Но если не соблюдать режим дня, диету и предписания лечащего врача, то такой недуг может перерасти в желчекаменную болезнь, хронический гепатит, панкреатит или печеночную недостаточность.

Чем опасен Синдром Жильберта? — прежде всего своим осложнением и не назначением своевременного лечения. Но, согласно статистическим данным США, примерно 3-6% населения американцев болеет данным недугом. И по прогнозам специалистов, данный показатель в скором времени превысит 10%.

Признаки

Для того чтобы диагностировать у себя болезнь Жильбера, стоит внимательно присмотреться к своему внешнему виду и организму в целом. Даже приобретение кожным покровом желтого оттенка не настораживает людей молодого возраста, что они могут быть чем-то больны. Также окрашивание белков глаз в желтоватый цвет не заставляет больных обратиться к врачу.

У некоторых пациентов даже отмечается изменение (значительное повышение) показателя билирубина в 2-5 раз.

Также к основным признакам болезни, помимо указанных, можно отнести:

  • перебои в работе ЖКТ,
  • болевые ощущение в правом подреберье,
  • боли в области брюшины,
  • недомогание,
  • проявление пигментации кожного покрова,
  • увеличение размеров печени,
  • головокружение,
  • сонливость или наоборот бессонница.

Если Вы обнаружили у себя какой-то из перечисленных признаков болезни, лучше всего обратиться к врачу для подтверждения или опровержения своего опасения.

Причины возникновения

Как показывает врачебная практика, болезни Жильбера имеет много симптомов и причин для лечения этого недуга, например:

  • стрессы, неврозы, хроническая переутомляемость, депрессия, угнетенное состояние,
  • вредные привычки: злоупотребление алкоголем, сигаретами и наркотиками,
  • переизбыток лекарственных препаратов — лекарственное отравление,
  • недавние операции,
  • злоупотребление жирной пищи,
  • прием анаболических средств,
  • физическое перенапряжение,
  • изнурительная диета.

Перечисленные факторы могут не только выступать в роли причины появления недуга, но и осложнять его протекание. Поэтому, узнав о таком диагнозе, лучше всего начать соблюдать режим питания и дня, для того чтобы не усугубить уже имеющееся положение здоровья.

Классификация

В медицине такая болезнь классифицируется на:

  • наличие вирусного гепатита — две дефектные хромосомы носят вирусный гепатит, то вероятность заболеть синдромом Жильбера до 12 лет возрастает в разы.
  • присутствие гемолиза — сбои в работе эритроцитов, приводящие к гемолизу.

Патогенез

Что же лежит в основе такого заболевания? Стоит сказать о том, что микросомы васкулярного полюса гепатоцита захватывают билирубин, при этом нарушается его транспорт глутатион-8-трансфераза. Увеличение объемов не конюгированного билирубина, не растворяющегося в воде, приводит к взаимодействию не только с фосфолипидами мембран клеток,но и головным мозгом.

Диагностика

Если у Вас появился какой-то один из признаков синдрома Жильбера, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностики всего организма. Во-первых, необходимо сдать тест на показатель билирубина, который проводится на голодный желудок. Первую пробу сдают утром, вторую через 48 часов, при этом за двое суток больной не должен есть более чем на 400 Ккал в день. При таком условии проведения обследования, если человек болен, то показатель билирубина возрастает вдвое.

Во-вторых, следует провести пробу на фенобарбитал. При приеме такого препарата, показатель билирубина за 5 дней снизится к норме.

В-третьих, провести текатиновый текст, при котором 40 мг никотиновой кислоты вводится внутривенно. если после проведения такой процедуры замечается увеличение билирубина, то данное заболевание присутствует в организме человека.

К иным видам исследования пациента можно отнести:

  • биохимический анализ крови (из вены),
  • общий анализ крови (из пальца),
  • общий анализ мочи,
  • молекулярное исследование ДНК,
  • стеркобилин — анализ кала,
  • коагулограмма.

Если лечащему врачу будет недостаточно полученных результатов исследования, то он может назначить дополнительное обследование, например, УЗИ, КТ, биопсию печени и эластографию.

Лечение

При таком заболевании главное установить процесс его протекания. Переходит ли болезнь Жильбера в хроническую форму, или находится в стадии ремиссии. Ведь главное, не допустить обострения процесса. чтобы этого не случилось — необходимо соблюдать распорядок дня, диету, не перенапрягаться и не  принимать никакие лекарственные средства без назначения врача.

Если синдром Жильбера сопровождается желтухой, то следует применять:

  • снижающие показатель билирубина в крови барбитураты,
  • поддерживающие работу печени гепатопротекторы,
  • ускоряющие прохождение потока желчи желчегонные средства,
  • выводящие билирубин из кишечника энтеросорбенты,
  • профилактические препараты.

Также врачи могут дополнительно назначить физиотерапию, включающую в себя фототерапию разрушающих билирубин синих ламп. Но стоит отметить, что в области живота и печени проводить данную процедуру нельзя.

Заболевание у детей

Синдром Жильбера, симптомы которого проявляются не всегда, встречается у детей от 3-12 лет. На продолжительность жизни не влияет. Причиной появления у детей такого недуга может быть стресс или переутомление, высокие физические нагрузки, переходный возраст, а также ОРЗ и ОРВИ с сопутствующей высокой температурой.

Все это провоцирует появление такого недуга у лиц несовершеннолетнего возраста.

Ремиссия

Если Вам удалось поместить болезнь в стадию ремиссии, не спешите радоваться и бросать лечение. В такой момент главное предотвратить повторное появление синдрома Жильбера. Для этого необходимо провести протекция желчных путей — в этом помогут специальные желчегонные травы, и соблюдать диету. Стоит отметить то, что у каждого пациента существует свой список продуктов, который есть нельзя, так как эти компоненты пищи провоцируют появление болезни.

Прогноз

В данном заболевании нельзя сказать, что прогнозы протекания болезни самые плачевные. Да, встречаются случаи, когда синдром Жильбера приводил к желчекаменной болезни. Но при соблюдении всех рекомендаций лечащего врача, как правило, до таких последствий не доходит.

Если же у одного из будущих родителей отмечается такая болезнь, то необходимо пройти необходимое обследование и посетить врача генетика, который по полученным результатам анализов скажет есть ли вероятность того, что будущий ребенок родится с таким же заболеванием или нет.

Осложнения

Особых осложнений при синдроме Жильбера не наблюдается, особенно, если пациент выполняет все требования своего доктора. Конечно, если же не следовать указаниям врача, то можно приобрести не только хронический гепатит, но и желчекаменную болезнь, которая может привести к хирургическому вмешательству — пересадке печени. Поэтому чтобы этого не произошло лучше всего внимательно следить за своим здоровьем и при любом недуге обращаться к врачу.

Профилактика

Заранее предупредить болезнь невозможно, так как она развивается на генетическом уровне. Но можно минимизировать частоту появления приступов синдрома Жильбера, например:

  • не переутомляться,
  • правильно питаться,
  • отказаться от вредных привычек,
  • не усердствовать с загораниями,
  • не болеть вирусными болезнями: ОРЗ, ОРВИ.

Все это поможет контролировать процесс болезни и держать руку на пульсе, своевременно обратиться за медицинской помощью

Служба в армии

С таким диагнозом служить в армии можно, но с определенными ограничениями. Больного солдата примут на такую службу, не он не будет страдать от перенапряжения и чрезмерных физических нагрузок, голодать и дышать токсинами. Если же солдат с диагнозом “синдром Жильбера” захочет посвятить свою жизнь военной карьере, то увы, эта дорога ему закрыта.

Диета

Что же можно кушать с такой болезнью? Для того чтобы не допустить ухудшения самочувствия, следует придерживаться здорового образа жизни и отказаться от вредных привычек, пагубно влияющих на здоровье человека.

Больных не стоит забывать о том, что им ни в коем случае нельзя кушать:

  • молочные продукты,
  • разновидности икры,
  • копчености,
  • мучное,
  • мясо и рыбу,
  • бобовые,
  • некоторые овощи (лук, чеснок, редис),
  • сладости,
  • кофе и какао,
  • грибы,
  • яйца.

Все это может спровоцировать вторичное появление синдрома Жильбера. Также врачи рекомендуют не есть слишком холодные и слишком горячие блюда. По их мнению, пища, пригодная для еды, должна быть теплой и несоленой. Но диета всегда назначается врачои и диетолог индивидуально, исходя из особенностей организма, обмена веществ и аллергических реакций. Поэтому не нужно самостоятельно подбирать ту или иную диету, изнурять себя голодовкой. Лучше всего довериться своему лечащему врачу.

 

 

medinfo.club

Синдром Жильбера - лечение болезни, симптомы, диагностика

Синдром Жильбера - врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.

Болезнь Жильбера описана в 1900 г. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим  синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным  дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:1) перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина; 2) астеноневротические симптомы; 3) абдоминальные боли и диспепсические нарушения.

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров  инфекции вирусных гепатитов В, С, G). Для болезни Жильбера характерно увеличение  уровня свободной фракции  билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Инструментальное обследование

Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху. При частых эпизодах гипербилирубиномии  для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.

www.gepatit.ru


Смотрите также